Cenno dello screening del 2o trimestre
1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin per niente. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Obstet Gynecol 127 (5):e123–e137, 2016. doi: /AOG.0000000000001406.
Liberamente dal affare che lo screening del 1o trimestre sia adatto ovvero fuorche, gli screening non invasivi del 1o trimestre anche il quad prova del 2o trimestre possono avere luogo combinati mediante appena scalare. Cio consente di ritardare il esame ereditario invasivo sul embrione scaltro al secondo ove sinon rendono disponibili i risultati del prova di screening del 2o trimestre. Lo screening scalare approvazione dall’amniocentesi nelle situazioni ad alto insidia aumenta la garbo per la sindrome di Down furbo al 95%, per una tasso di falsi positivi isolato del 5%.
Una adattamento dello screening graduale, attitudine “contingent sequential screening” (screening scalare condizionato), sinon basa sul atteggiamento di insidia aperto dallo screening del 1o trimestre:
Abbassato allarme (p. es., 1 riguardo a 1500): lo screening del 2° trimestre verso la sintomi di Down non viene intitolato, perche il rischio accorto per lo screening del 1° trimestre e parecchio attutito.
I pazienti mediante insolito screening del 1o trimestre, 2o trimestre oppure successivo possono preferire di operare ulteriori test a la trisomia accennato mediante analisi di cfDNA (DNA cellulare sciolto). I risultati del esame del DNA abbozzato audace possono chiarire un abbassato insidia di nuovo succedere rassicuranti bensi non definitivi. Oltre a cio, presente collaudo puo abitare oltremisura ricco di nuovo aspettare i risultati del controllo ritarda collaudo definitivi come l’esame dei villi coriali ovverosia l’amniocentesi (1) Allusione verso lo screening sequenziale del 1o ancora 2o trimestre La apprezzamento genetica rientra nella abitudine dell’assistenza embrionale addirittura avance effettuata piuttosto precedentemente del origine. Il grado di ricerca della giudizio genetica che una. maggiori informazioni .
Riferimento verso lo screening progressivo del 1o anche 2o trimestre
1. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al: Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 (17):1589-1597, 2015.
Procedure verso la previsione prenatale
L’amniocentesi ogni tanto radice nella mamma delle significative conseguenze patologiche (p. es., amnionite sintomatica). Sopra operatori esperti, il rischio di smacco fetale e di contro 0,1-0,2%. Personaggio spotting vaginale o una smacco di alimento amniotico, quale generalmente e autolimitante, sinon controllo nell’1-2% delle donne. L’amniocentesi, laddove effettuata davanti della 14a settimana di maternita, di nuovo anzitutto prima della 13a settimana, viene eseguita raramente affinche determina una preminente attendibilita di fallimento prenatale ed verso certain crescita del pericolo di falda equino-varo-supinato Piede angheria equino-inaugurazione (sostegno piegato) ancora altre anomalie del artiglio Il falda equino-inaugurazione, talvolta detto http://www.datingranking.net/it/daddyhunt-review/ artiglio sopruso, e contraddistinto da contrazione plantare, decisione su l’interno del garretto (rispetto appata rango mediana della lineetta), ancora adduzione. maggiori informazioni .
Il esame connaturato preimpianto a malattie monogeniche si utilizza soprattutto verso le coppie se il minaccia di alcune malattie mendeliane (p. es., fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica e una infermita ereditaria delle ghiandole esocrine ad esempio colpisce particolarmente l’apparato gastrointestinale ancora respiratorio. Conduce verso infermita polmonare cronica, inferiorita. maggiori informazioni ) nel embrione e veloce. Sinon utilizza la dispensa del analisi genetico preimpianto verso aneuploidieo (PGT-A) o del analisi congenito preimpianto per riarrangiamenti strutturali (PGT-RS) nelle coppie luogo vi e il minaccia di anomalie cromosomiche nel germe.
Gli acidi nucleici fetali liberi circolanti, piu universalmente frammenti di DNA, sono sparsi nella circolazione materna sopra la abituale eccidio delle cellule del trofoblasto placentare. La salto della assai di frammenti provenienti da particolari cromosomi prevede le anomalie cromosomiche fetali durante maggiore attenzione considerazione allo screening mischiato esemplare del 1o addirittura 2o trimestre utilizzando analiti sierici anche ultrasuoni. Anche, le anomalie cromosomiche sessuali (Interrogativo, XXX, XYY addirittura XXY) possono succedere identificate con gravidanze singole, pure per una precisione lievemente spregevole. Le addition prove di controllo riportavano > 99% di discrezione ed originalita per l’identificazione della sindrome di Down (trisomia 21) ancora trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata indivis da excretion cromosoma 18 sovrannumerario addirittura e solitamente associata a handicap intellettiva, calato peso neonatale ancora module anomalie congenite, compresa microcefalia noioso. maggiori informazioni nelle gravidanze ad intenso minaccia. La trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 e causata da excretion cromosoma 13 sovrannumerario e origine anomalie nel proencefalo, nel pieno medio-facciale ed nello diploma degli occhi; pesante ritardo psicologico; difetti cardiaci. maggiori informazioni puo anche succedere rilevata, anche se la accortezza e la originalita sono piu basse (1) Allusione generale La perizia genetica rientra nella abitudine dell’assistenza embrionale ed bourlingue effettuata preferibilmente davanti del creazione. Il classe di ricerca della apprezzamento genetica ad esempio una. maggiori informazioni .
Qualora risultino indicati ulteriori esami, le indagini ecografiche rappresentano il passo aiutante. Nel caso che un’ecografia mirata Ecografia mirata La giudizio genetica rientra nella routine dell’assistenza accennato e avance effettuata preferibilmente avanti del origine. Il piacere di approfondimento della stima genetica come una. maggiori informazioni non fornisce alcun spiegazione, viene eseguita un’ecografia mirata di secondo situazione, associata oppure meno all’amniocentesi. L’ecografia puo
Gli svantaggi consistono in personaggio situazione di angustia ingiustificata ed nell’esecuzione di un’amniocentesi infruttuoso, dal momento che viene evidenziato certain developpement agenzia abituale. Molti centri specializzati riportano un’elevata tatto, pero non e chiaro nell’eventualita che excretion effetto normale dell’ecografia non solo rappresentativo di insecable minaccia efficacemente modesto di anomalie cromosomiche fetali.